什么是小儿无甲状腺性克汀病

小儿无甲状腺性克汀病是由于胚胎期或出生后甲状腺激素缺乏或TSH分泌不足所致，以下是关于小儿无甲状腺性克汀病的相关信息：

1.病因：

母亲因素：母亲在孕期患有自身免疫性疾病、服用抗甲状腺药物、接受放射性碘治疗等，可能导致胎儿甲状腺发育异常或功能障碍。

胎儿因素：胎儿甲状腺发育异常、甲状腺缺如或异位等，也可能导致先天性甲状腺功能减退。

碘缺乏：碘是甲状腺合成甲状腺激素的重要原料，孕妇碘摄入不足，可能影响胎儿甲状腺发育。

其他因素：新生儿窒息、感染、先天性风疹等也可能影响甲状腺发育和功能。

2.症状：

新生儿期：常出现过期产、生理性黄疸消退延迟、腹胀、便秘、脐疝、反应迟钝、吃奶差、哭声低、体温低、末梢循环差、皮肤粗糙等。

婴儿期：多睡、少哭、少动、吃奶差、哭声无力、腹胀、便秘、皮肤粗糙、体温不升、末梢循环差、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外）、生长发育迟缓、出牙延迟、身材矮小、腹大等。

幼儿及儿童期：表情呆滞、反应迟钝、少动、少言、食欲差、皮肤干燥、腹胀、便秘、心率缓慢、心音低钝、腱反射减弱或消失等。

3.诊断：

新生儿期：足跟血TSH筛查阳性，或血清TSH升高、FT4降低，可确诊为先天性甲状腺功能减退症。

婴儿及儿童期：出现可疑症状，血清TSH升高、FT4降低，可确诊为先天性甲状腺功能减退症。

其他检查：甲状腺B超、甲状腺自身抗体检测等，可帮助明确病因。

4.治疗：

早期诊断和治疗至关重要，一旦确诊，应立即开始甲状腺素替代治疗。

治疗目标是将血清TSH和FT4维持在正常范围内，促进神经系统发育，预防智力低下和生长发育迟缓。

常用药物为左旋甲状腺素钠，从小剂量开始，逐渐增加剂量，根据血清TSH和FT4水平调整剂量。

治疗期间应定期监测甲状腺功能，根据结果调整药物剂量。

同时，应注意合理喂养，及时添加辅食，保证足够的营养供应。

需要注意的是，先天性甲状腺功能减退症患儿在出生后3个月内开始治疗，预后较好；如果延误治疗，可能会导致不可逆的智力损害。因此，对于新生儿足跟血TSH筛查阳性的患儿，应及时进行复查和治疗。