疾病诊断

相关病史，特征性临床表现，影像学以及内镜检查等结果，对诊断贲门失驰缓症有重要意义。

病史

贲门失弛缓症的病因迄今不明，与其他疾病关系也不是很明确。因此，本病一般无相关病史。

临床表现

如果出现吞咽困难、胸骨后疼痛、咳嗽、消瘦以及乏力等典型症状，可以帮助医生诊断本病。

影像学检查

贲门失驰缓症主要的影像学检查为食管X线钡餐造影。

钡餐造影可清楚显示扩张的食管，出现所谓的“鸟嘴征”，是本病的特征性影像学表现。

食管X线钡餐造影不仅可以诊断本病，还可判断疾病严重程度。

内镜检查

通过内镜检查医生可清楚地看到食管黏膜，可发现点状突起等特征性病理变化。

由于食管末端括约肌松弛障碍，医生在贲门处移动内镜时可明显出现阻力增大等表现。

内镜还可钳取病变组织进行病理学检查，判断是否出现癌变等。

食管压力测定

食管测压是诊断贲门失弛缓症的金标准，通常表现为食管平滑肌蠕动消失， 食管下括约肌松弛不全， 食管下括约肌压力常显著增高。

鉴别诊断

胃食管反流病

相同点：都可出现反酸、胸骨后疼痛以及吞咽疼痛、困难等症状。

不同点：胃食管反流病为胃内容物反流至食管、口腔、咽喉、气管和/或肺的一种疾病，不会出现食管扩张等表现，可通过食管X线钡餐造影检查鉴别，如果出现“鸟嘴征”即为贲门失驰缓症。此外，胃食管反流病内镜下可发现食管黏膜损伤，而贲门失弛缓症一般无此表现；由于反流的胃内容物混有胃酸，所以胃食管反流病食管内的酸度（pH值低）较高。因此，还可通过内镜以及食管酸碱度（pH值）检查进行鉴别。

胡桃夹食管

相同点：都可出现胸痛、吞咽困难、反酸等症状，长期还可出现营养不良、体重减轻以及焦虑等心理障碍；同样多见于青壮年人群。

不同点：贲门失驰缓症食管X线钡餐造影可因食管扩张出现典型的“鸟嘴征”，而胡桃夹食管不会出现。因此，可借由此项检查鉴别。

胃排空障碍（胃轻瘫）

相同点：都可出现胸骨后疼痛、反酸及体重减轻等症状。

不同点：胃排空障碍表现为胃排空延迟，常见于女性或胃部、胰腺手术后，而贲门失驰缓症多见于30～40岁的中青年人群，且一般无诱因；胃排空障碍胃内压较高、胃电节律异常。因此，可借助胃内测压和胃电图鉴别。